เกี่ยวกับเรา
พวกเราคือชมรมผู้ป่วย โรคเฮสเออี หรือ hereditary angioedema (HAE) ประกอบไปด้วยผู้ป่วย ผู้ดูแล บุคลากรทางการแพทย์ และนักวิชาการ พวกเรารวมตัวเพื่อส่งเสริมและสนับสนุนคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรค HAE ในประเทศไทย
Angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร
โรค HEREDITARY ANGIOEDEMA (HAE) เป็นโรคหายาก และอาจอันตรายถึงชีวิตที่เกิดจากพันธุกรรม โดยมีโอกาสเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน ถึง 1 ใน 50,000 คน อาการของโรคประกอบด้วยอาการบวมน้ำในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น มือ เท้า ใบหน้า และหลอดลมนอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน ซึ่งเกิดจากการบวมที่ผนังลำไส้ และการบวมในระบบทางเดินหายใจ สามารถเป็นอันตรายอย่างยิ่ง โดยอาจทำให้เสียชีวิตได้ จากการขาดอากาศหายใจ ผู้ป่วยโรค HAE มีความบกพร่องในยีนที่ควบคุมโปรตีนในเลือดที่เรียกว่า C1 Inhibitor ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลให้การผลิตโปรตีน C1-Inhibitor ไม่เพียงพอหรือไม่ทำงาน
โดยปกติแล้ว C1-Inhibitor ช่วยในการควบคุมการปฏิสัมพันธ์ทางชีวเคมีที่ซับซ้อนของระบบเลือด ซึ่งเกี่ยวข้องกับการต่อสู้กับภูมิคุ้มกันของโรค การตอบสนองต่อการอักเสบ และการแข็งตัวของเลือด เนื่องจากการทำงานของ สารยับยั้ง C1-Inhibitor ของผู้ป่วยบกพร่อง ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางชีวเคมี และอาจเกิดการผลิตเปปไทด์ที่ไม่พึงประสงค์ ซึ่งกระตุ้นให้เส้นเลือดฝอยปล่อยของเหลวเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ และทำให้เกิดอาการบวมน้ำ
HAE ถูกจัดอยู่ในกรรมพันธุ์เนื่องจากสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมไปสู่คนในครอบครัว เด็กมีความเป็นไปได้ 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดโรคนี้หากมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามครอบครัวที่ไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน นักวิทยาศาสตร์รายงานว่าประมาณ 20 เปอร์เซ็นของผู้ป่วย HAE เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน C1-Inhibitor ที่เกิดขึ้นเองในขณะตั้งครรภ์ ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้สามารถส่งต่อยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลานได้ เนื่องด้วยโรคนี้เป็นโรคหายาก จึงมักไม่เป็นที่คุ้นชินและไม่ได้รับการไม่เคยได้วินิจฉัย
ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานว่าอาการปวดท้องบ่อยและรุนแรง ได้รับการวินิจฉัยอย่างไม่เหมาะสมว่าเป็นอาการทางจิต ส่งผลให้มีการส่งต่อเพื่อประเมินอาการทางจิตเวช หรืออาจะเกิดการผ่าตัดโดยไม่จำเป็น ในกรณีที่ผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำในระบบทางเดินอาหารเนื่องจากการโจมตี HAE และก่อนที่จะมีการรักษาเกิดขึ้น มีรายงานอัตราการเสียชีวิตจากการอุดกั้นทางเดินหายใจสูงถึง 30 เปอร์เซ็นต์
ชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย เป็นสมาชิกของสมาคมผู้ป่วยโรค HAE สากล (HAEi)
สมาคมผู้ป่วยโรค HAE สากล (HAEi) เป็นองค์กรเครือข่ายไม่แสวงผลกำไรเพื่อผู้ป่วย มุ่งมั่นในการสร้างการตระหนักรู้ในโรค hereditary angioedema (HAE) ผู้ป่วยทั่วโลก และมุ่งสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในกลุ่ม.
